2020年11月20日，青海省科学技术厅组织有关专家对青海红十字医院牵头完成的“基于高通量测序技术在新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范”项目进行了项目成果评价，与会专家听取了汇报、审阅了相关资料，经质询和讨论后认为该成果达到国内领先水平。
该科研由产科赵得雄主任牵头完成，要是通过采集新生儿出生24小时后的足跟血提取DNA，依托于世界上先进的高通量测序技术和信息分析平台进行检测和分析。完成了青海新生儿缺陷疾病筛查，全新基因面板中的每个基因筛查位点的解读报告，并完成新生儿出生缺陷精准医疗数据分析平台开发和部署，实现72小时内完成出生缺陷基因测序，并在测序基础上实现24小时内完成出生缺陷测序数据精准分析。
本项目发表文章5篇，其中发表SCI文章1篇，核心文章4篇，完成App著作权1项，培养了2名硕士，获批青海省省级千人计划培养人才1名，培养了精准医疗方向专业人员12名。该研究发现高原地区藏、汉、回不同民族新生儿血氨基酸水平存在明显差异，并研发了青海新生儿基因筛查系统，该系统致力于支撑青海省红十字医院进行新生儿出生缺陷的高通量测序基因组及临床信息研究，为筛查缺陷基因提供分析平台。构建了青海省出生缺陷数据库，初步形成了新生儿出生缺陷示范基地。并对遗传代谢性疾病能做到早期识别及干预、降低出生缺陷率，为青海省筛查缺陷基因提供了分析平台，有利于青海省出生缺陷的防治工作及持续发展。
供稿：王生兰
图片：何琳
审核：王烈宏 熊曙光 李翔
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